Penelitian Baru Tunjukkan Varian Genetik Menurunkan Risiko Kanker Anak

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kelainan genetik germline langka dapat meningkatkan risiko kanker pediatrik. Temuan ini menunjang pengembangan pengobatan dan skrining yang lebih baik. Identifikasi varian genetik baru ini berpotensi membawa kemajuan penting dalam onkologi pediatrik.

Penelitian terbaru dari Institut Kanker Dana-Farber menunjukkan bahwa kelainan genetik germline yang langka dapat meningkatkan risiko kanker anak-anak, seperti neuroblastoma, Ewing sarcoma, dan osteosarcoma. Kanker padat pediatrik ini merupakan sekitar sepertiga dari semua kasus kanker anak baru dan menjadi penyebab utama kematian akibat penyakit pada anak di AS. Penemuan ini berpotensi membantu perbaikan pengobatan dan skrining untuk kanker pediatrik.
Riaz Gillani, MD, salah satu penulis utama, menyatakan, “Semakin baik kita memahami peristiwa awal penyebab penyakit ini, semakin baik kita dapat memikirkan cara untuk meningkatkan pengobatan untuk pasien ini.” Penelitian ini dipublikasikan di jurnal Science.
Saat ini, pengobatan utama untuk kanker pediatrik ini mengandalkan kemoterapi, radioterapi, dan pembedahan. Namun, tidak semua pasien dapat disembuhkan, dan mereka yang sembuh seringkali mengalami tantangan kesehatan jangka panjang. Pemahaman tentang gen risiko kanker yang diwariskan dalam kanker dewasa telah menghasilkan skrining dan terapi yang lebih efektif. Hal serupa mungkin juga bisa diterapkan pada kanker anak, meskipun risiko yang terkait saat ini sebagian besar tidak dapat dijelaskan.
Gillani dan Ryan Collins, PhD, meneliti genom pasien kanker pediatrik untuk mencari varian yang dapat meningkatkan risiko kanker. Analisis dilakukan pada pengurutan genom 1.766 anak dengan kanker, 943 kerabat tanpa kanker, dan 6.665 orang dewasa yang tidak terkait.
Tim menemukan tiga tipe varian genetik germline penting yang meningkatkan risiko kanker pediatrik. Varian ini merupakan varian struktural dari gen, berbeda dengan kesalahan penulisan gen. Temuan pertama adalah bahwa kelainan kromosom besar meningkatkan risiko kanker hingga empat kali pada pasien dengan kromosom XY, biasanya diidentifikasi sebagai laki-laki. Sekitar 80% kelainan ini diwariskan dari orangtua anak-anak yang tidak mengembangkan kanker.
“Varian ini memberikan gambaran lebih luas tentang faktor yang bisa terlibat dalam perkembangan kanker pediatrik,” ujar Gillani. Penemuan ini menyarankan bahwa analisis varian kromosom besar dapat diintegrasikan ke dalam pengujian genetik germline untuk identifikasi anak-anak yang berisiko dan butuh pemantauan kanker.
Tim juga menemukan varian struktural yang diwariskan dari gen pengkode protein yang mempengaruhi tiga kategori gen: gen esensial untuk perkembangan normal, gen untuk perbaikan DNA yang rusak, dan gen yang sudah dikenal terkait dengan kanker. Penemuan ini mendorong ide-ide baru dalam pengobatan, termasuk penggunaan obat yang menargetkan jalur perbaikan DNA.

Kanker pediatrik semakin menjadi perhatian, mengingat sejumlah besar kasus baru setiap tahun dan tingginya angka kematian. Penelitian ini berfokus pada faktor genetik sebagai potensi penyebab, yang berbeda dari faktor lingkungan. Kedalaman analisis genetik ini memberikan wawasan baru tentang bagaimana kelainan struktural dalam DNA dapat berkontribusi pada risiko kanker pada anak-anak, memperluas pemahaman terkini dalam onkologi pediatrik.

Penelitian dari Dana-Farber menunjukkan bahwa kelainan genetik yang diwariskan memainkan peran signifikan dalam meningkatkan risiko kanker pediatrik. Temuan ini membuka jalan bagi pengembangan skrining genetik yang lebih baik dan pendekatan terapi baru. Kolaborasi yang mendalam antara ekspertis dalam onkologi, genetika, dan biologi komputasional diharapkan akan mendorong langkah-langkah intervensi yang lebih awal dan efektif terhadap kanker pada anak.

Sumber Asli: www.onclive.com