Penemuan Baru Memahami Gen BRCA1 dan Risiko Kanker

Penelitian recent mengungkapkan bahwa satu mutasi gen BRCA1 bisa cukup untuk meningkatkan risiko kanker melalui perubahan epigenetik. Penelitian ini menantang teori dua mutasi dan menggunakan model tikus untuk memahami perkembangan kanker payudara. Temuan ini berpotensi membuka jalan bagi terapi yang lebih terarah untuk kanker terkait BRCA1.

Gen BRCA1 memiliki peranan penting dalam risiko kanker payudara. Mutasi pada gen ini signifikan meningkatkan risiko kanker, dan banyak individu memilih mastektomi preventif. Joan Brugge, seorang biolog di Harvard Medical School, mulai meneliti BRCA1 setelah mendapatkan dukungan dana dari individu dengan riwayat keluarga mutasi BRCA1. Hasil penelitian terbaru menunjukkan bahwa satu alel BRCA1 yang bermutasi dapat memicu pertumbuhan sel kanker melalui perubahan epigenetik, menggugurkan teori dua mutasi yang sebelumnya diyakini sebagai penyebab utama perkembangan kanker. Penelitian menggunakan model tikus untuk menyelidiki perkembangan kanker payudara mirip manusia. Tim menemukan bahwa tikus heterozigot dengan satu alel mutasi terus-menerus lebih cepat mengembangkan tumor dibandingkan dengan tikus liar, menunjukkan bahwa teori dua mutasi perlu diperbarui untuk memahami predisposisi kanker ini. Perubahan kromatin yang terdeteksi pada sel-sel heterozigot menyerupai sel kanker, memungkinkan gen promoter tumor diaktifkan lebih mudah. Penemuan ini mungkin membuka jalan bagi terapi yang lebih terarah pada kanker yang terkait dengan BRCA1. Peneliti sedang menyelidiki apakah perubahan epigenom ini juga terjadi pada manusia. Brugge berharap dapat menggunakan data sekuensing dari wanita dengan riwayat mutasi BRCA1 untuk menjawab pertanyaan ini dan menemukan cara untuk mengintervensi perkembangan kanker.

Gen BRCA1 berharga dalam menentukan risiko kanker, terutama kanker payudara. Mutasi dalam gen ini dikaitkan dengan peningkatan risiko dan opsi seperti mastektomi preventif menjadi pilihan bagi banyak wanita. Teori dua mutasi menjelaskan perkembangan kanker melalui mutasi di kedua alel, namun penelitian terkini menunjukkan bahwa satu mutasi sudah cukup untuk meningkatkan risiko. Penelitian ini mengambil langkah maju dengan menggunakan model hewan untuk menyelidiki mekanisme di balik kanker terkait BRCA1.

Studi ini menunjukkan bahwa pengembangan kanker pada pasien dengan mutasi BRCA1 terkait dengan perubahan epigenetik, bukan hanya dua mutasi semata. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memverifikasi temuan ini pada manusia dan bagaimana mereka dapat diintervensi untuk mencegah perkembangan kanker. Dengan data sekuensing yang tepat, akan lebih jelas strategi yang diperlukan untuk menangani kanker ini secara efektif.

Sumber Asli: www.drugdiscoverynews.com