Penelitian Mayo Mengenai Mutasi BRCA yang Langka dan Kaitannya dengan Kanker

Penelitian di Mayo Clinic mengidentifikasi 250 dari 3.800 variasi gen BRCA2 sebagai patogenik, menambah informasi bagi pasien mengenai risiko kanker. Hasil ini bertujuan memberikan kejelasan komunikasi kepada laboratorium genetika dan memangkas stres bagi pasien yang mendapatkan hasil yang sebelumnya tidak dimengerti. Penemuan ini diharapkan memperbaiki pengelolaan informasi genetik dan strategi pencegahan kanker.

Tim peneliti yang dipimpin oleh Mayo Clinic mengatasi tantangan umum dalam skrining genetik kanker: hasil yang tidak memberikan petunjuk jelas tentang risiko bagi pasien. Meskipun beberapa mutasi pada gen BRCA2 menunjukkan risiko kanker payudara dan prostat, banyak variasi langka justru menimbulkan kebingungan. Berdasarkan penelitian terbaru, hanya sekitar 250 dari 3.800 variasi yang teridentifikasi sebagai patogenik dan berisiko kanker, sementara 3.500 lainnya dianggap tidak berbahaya.

Penelitian ini berfokus pada meningkatkan komunikasi temuan ini kepada laboratorium pengujian genetik, sehingga pasien yang menemukan hasil positif pada variasi ini mendapatkan informasi yang lebih jelas. Fergus Couch, penulis utama studi, menyatakan ketidakpastian hasil tes membuat stres dan kebingungan bagi pasien, yang sering kali merasa khawatir tentang kemungkinan risiko kanker. Penemuan ini diterbitkan dalam jurnal Nature dan meningkatkan pemahaman tentang variasi genetik yang signifikan.

Penelitian menunjukkan bahwa pengujian mutasi gen BRCA2 telah meningkat sepuluh kali lipat dalam dekade terakhir. Selain kanker payudara, mutasi ini terkait dengan risiko kanker ovarium, prostat, dan pankreas, memungkinkan dokter merencanakan langkah pencegahan yang disesuaikan untuk pasien berisiko. Pasien yang teridentifikasi dengan mutasi berisiko kini dapat mempertimbangkan tes lebih lanjut dan pencegahan sesuai rekomendasi dokter.

Meskipun hasil terkini tidak mengubah status risiko mutasi yang sudah dikenal, penemuan baru ini membantu memperbaiki pengelolaan informasi genetik bagi pasien. Sekitar satu dari 200 atau 300 orang carry varian yang sudah diketahui, sedangkan varian baru ini ditemukan pada satu dari 1000 orang. Penelitian menggunakan teknologi pengeditan gen untuk menganalisis varian dan didanai oleh hibah federal serta Breast Cancer Research Foundation.

BRCA2 adalah gen penting yang berkaitan dengan risiko kanker, khususnya kanker payudara dan prostat. Skrining untuk mutasi pada gen ini telah meningkat pesat dalam sepuluh tahun terakhir, tetapi banyak variasi mutasi yang mengakibatkan kebingungan bagi pasien karena status risiko yang tidak jelas. Penelitian terbaru bertujuan untuk menambah pemahaman mengenai mutasi yang jarang dan menginformasikan laboratorium serta pasien buat langkah pencegahan yang tepat.

Penelitian oleh Mayo Clinic memberikan kejelasan tentang variasi langka dalam gen BRCA2, dengan menambahkan lebih dari 250 mutasi baru ke dalam kategori patogenik. Ini memberi pasien lebih banyak informasi terkait risiko kanker dan pentingnya mendapatkan pengujian genetik yang akurat. Tim berharap temuan ini dapat segera diterapkan oleh laboratorium pengujian genetik untuk mengurangi kebingungan pasien.

Sumber Asli: www.spokesman.com