Penemuan Gen Mempengaruhi Deteksi dan Pengobatan Kanker Prostat

Penemuan genetik berkaitan dengan variasi dalam PSA revolusioner deteksi dan pengobatan kanker prostat. Temuan SNP rs17632542 menunjukkan pengaruh baik terhadap risiko kanker dan kemungkinan agresivitas penyakit. Peneliti menyoroti perlunya alat diagnostik yang lebih baik untuk menangani masalah over-diagnosis dan meningkatkan hasil pengobatan.

Penemuan gen mengubah cara deteksi dan pengobatan kanker prostat. Variasi genetik dalam PSA memengaruhi risiko dan deteksi kanker prostat, memberikan wawasan untuk pengobatan yang dipersonalisasi dan alat diagnostik yang lebih baik. Kanker prostat adalah kanker kedua paling umum di kalangan pria secara global, dengan metode diagnostik dan penilaian risiko yang tetap menjadi tantangan. Tes darah PSA telah lama menjadi alat utama dalam deteksi kanker prostat, meskipun bisa menyebabkan over-diagnosis.

PSA berfungsi tidak hanya sebagai penanda diagnostik tetapi juga dalam proses biologis yang penting untuk penyempurnaan semen dan perkembangan tumor. PSA berinteraksi dengan faktor pertumbuhan dan protein dalam matriks ekstraseluler, yang memfasilitasi migrasi sel kanker. Meskipun tes PSA berguna, kemampuannya untuk membedakan antara kanker agresif dan jinak masih terbatas.

Penelitian terbaru melalui studi asosiasi genom menyeluruh (GWAS) telah menemukan lebih dari 450 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang terkait dengan risiko kanker prostat. Salah satu SNP penting adalah rs17632542 dalam gen KLK3, yang mengkode PSA. Meski SNP ini terkait dengan risiko kanker yang lebih rendah, perannya dalam penyakit ini masih belum sepenuhnya dipahami. Penelitian terbaru menunjukkan bagaimana SNP ini memengaruhi aktivitas biokimia PSA.

Studi di laboratorium menunjukkan bahwa varian Ile163Thr dapat mengubah aktivitas proteolitik PSA dan berdampak pada mikro lingkungan tumor. Meskipun varian ini dikaitkan dengan tumor primer yang lebih kecil, ia juga meningkatkan potensi metastasis ke tulang. Menariknya, meskipun menurunkan risiko kanker secara keseluruhan, varian ini dapat meningkatkan kemungkinan penyakit agresif.

Dampak SNP ini juga terlihat pada tingkat PSA dalam darah. Pembawa varian ini biasanya memiliki total PSA yang lebih rendah namun rasio PSA bebas terhadap total yang lebih tinggi, berpotensi mengakibatkan keterlambatan diagnosis. Hal ini karena level PSA yang rendah mungkin tidak mengarah pada rekomendasi biopsi awal, sehingga kanker agresif dapat tidak terdeteksi di tahap awal.

“Melalui pengujian laboratorium dan studi pada tikus, kami menemukan bahwa SNP ini, meskipun terkait risiko kanker prostat yang lebih rendah, juga terkait dengan jenis kanker yang agresif,” kata Dr. Srinivasan, salah satu peneliti utama. Penemuan ini membantu menjelaskan ketidaksesuaian dalam praktik diagnostik saat ini dan menunjukkan perlunya alat penyaringan yang lebih baik.

Meski memiliki keterbatasan, tes PSA tetap menjadi alat utama dalam diagnosa kanker prostat. Keterbatasan PSA dalam membedakan kanker agresif dari non-agresif menyebabkan over-diagnosis dan over-treatment, yang berdampak pada kualitas hidup pasien. Profesor Jyotsna Batra berpendapat bahwa penemuan ini dapat mendorong pengembangan alat titik perawatan yang baru.

Inovasi ini dapat membantu dokter umum dalam memberikan penilaian diagnostik yang lebih tepat bagi pasien dengan variasi genetik yang terkait dengan kanker prostat agresif. Kerja sama antara peneliti di bidang bioinformatika, ilmu biomedis, dan praktik klinis memperdalam pemahaman tentang pengaruh variasi genetik pada hasil kanker prostat.

Kanker prostat adalah penyakit yang sangat umum di kalangan pria, dengan banyak tantangan dalam hal deteksi dini dan penilaian risiko. Meskipun tes PSA telah menjadi metode standar dalam diagnostik, ada kebutuhan yang meningkat untuk pendekatan yang lebih personal dan dapat diandalkan. Penemuan genetik baru menawarkan solusi untuk meningkatkan efektivitas diagnosa dan pengobatan kanker prostat dengan lebih baik.

Penemuan genetik baru terkait PSA menunjukkan potensi besar untuk memperbaiki diagnosis dan perawatan kanker prostat. Temuan ini menekankan pentingnya pengintegrasian data genetik dalam protokol penyaringan dan pengobatan. Dengan alat yang lebih baik, dokter dapat mempersonalisasi perawatan, mengurangi over-diagnosis, dan meningkatkan hasil bagi pasien yang berisiko tinggi.

Sumber Asli: www.thebrighterside.news