Penemuan Gen Mengubah Deteksi dan Pengobatan Kanker Prostat

Penemuan variasi genetik pada PSA membawa harapan baru dalam deteksi dan pengobatan kanker prostat. SNP rs17632542 menunjukkan peran ganda dalam mempengaruhi risiko dan agresivitas kanker. Penelitian ini mendukung kebutuhan untuk pendekatan berbasis genetik dalam diagnosis untuk meningkatkan keakuratan dan efektivitas perawatan kanker prostat.

Penemuan gen mengubah cara deteksi dan pengobatan kanker prostat. Variasi genetik pada PSA memberikan pemahaman mengenai risiko kanker prostat dan penanganannya, mendukung pendekatan medis yang lebih personal serta alat diagnostik yang lebih baik. Meskipun tes darah PSA membantu mengurangi angka kematian akibat kanker prostat, hasilnya juga dapat menyebabkan banyak diagnosis berlebih, khususnya pada pria yang lebih muda.

Peran biologis PSA melampaui fungsinya sebagai penanda diagnosis; PSA memfasilitasi proses penting dalam pergerakan sel kanker dan penyebaran metastasis. Meskipun bermanfaat secara klinis, kapasitas PSA untuk membedakan antara kanker agresif dan tidak agresif masih terbatas. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa pengembangan genetika dapat membantu mengatasi batasan ini.

Studi asosiasi genom secara luas (GWAS) mengidentifikasi lebih dari 450 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) terkait risiko kanker prostat, mencakup 42.6% risiko kanker prostat familial pada individu keturunan Eropa. SNP tertentu dalam gen KLK3 (pengkode PSA), dikenal sebagai rs17632542, telah menarik perhatian karena varian ini membawa perubahan struktural yang terkait dengan risiko kanker prostat yang lebih rendah.

Penelitian baru mengeluarkan bukti bagaimana SNP ini mempengaruhi aktivitas biokimia PSA, dan dampaknya terhadap perkembangan kanker. Variasi Ile163Thr dikaitkan dengan ukuran tumor utama yang lebih kecil, namun potensi metastasis yang lebih tinggi. Hal ini menunjukkan bahwa meski menurunkan risiko secara keseluruhan, variasi ini dapat meningkatkan kemungkinan penyakit yang lebih agresif.

Level PSA dalam darah juga dipengaruhi oleh SNP tersebut; individu dengan varian ini cenderung menunjukkan total PSA yang lebih rendah dan rasio PSA bebas terhadap total yang lebih tinggi. Hal ini dapat menyebabkan diagnosis kanker prostat yang terlambat, sehingga beberapa kanker agresif mungkin tidak terdeteksi sampai tahap yang lebih parah. “Melalui uji lab dan hewan, kami menemukan bahwa SNP ini terkait dengan risiko kanker prostat yang lebih rendah, tetapi juga jenis kanker yang agresif,” kata Dr. Srinivasan, peneliti utama.

PSA tetap menjadi alat diagnosis penting, tetapi masih harus meningkatkan kemampuannya. Overdiagnosis menyebabkan perawatan berlebihan dan biopsi yang tidak perlu, mempengaruhi kualitas hidup pasien. Profesor Jyotsna Batra menekankan potensi pengobatan yang dipersonalisasi, “Temuan ini mungkin mengarah pada pengembangan perangkat sederhana yang dapat digunakan secara langsung.”

Perangkat tersebut dirancang untuk mengidentifikasi pasien dengan variasi genetik yang berkaitan dengan kanker prostat agresif meski dengan level PSA yang rendah. Penelitian kolaboratif ini telah meningkatkan pemahaman bagaimana variasi genetik mempengaruhi hasil kanker prostat, membuka jalan bagi prediksi prognosis yang lebih baik.

Kanker prostat adalah kanker kedua paling umum yang menyerang pria di seluruh dunia dengan tantangan dalam metode diagnosis dan penilaian risiko. Meskipun tes PSA telah memperlihatkan pengurangan kematian, ada kebutuhan untuk pendekatan individu karena risiko over-diagnosis yang tinggi. Penemuan genetika terbaru memberikan harapan untuk memperbaiki alat diagnostik dan menyediakan pendekatan berbasis data untuk pemantauan dan perawatan.

Temuan penelitian ini menunjukkan bahwa SNP rs17632542 dapat meningkatkan pemahaman mengenai kanker prostat dan kemungkinan pengembangan perangkat medical baru. Pendekatan berbasis genetik dalam diagnosis kanker prostat, dapat mengurangi kejadian over-diagnosis serta meningkatkan hasil bagi pasien dengan kanker agresif. Ini menunjukkan arah baru dalam pengobatan kanker yang dipersonalisasi.

Sumber Asli: www.thebrighterside.news