Pencegahan Kanker Payudara: Memanfaatkan Medisin Presisi untuk Kesehatan Presisi

Dampak kanker payudara global membutuhkan pendekatan pencegahan yang dipersonalisasi. Proyek RESCUER bertujuan mengembangkan strategi pencegahan berdasarkan analisis genetik dan gaya hidup. Penggunaan skor risiko poligenik (PRS) dapat membantu dalam skrining dan manajemen risiko kanker payudara.

Kanker payudara merupakan kanker kedua yang paling umum di dunia, dengan 2,3 juta kasus baru dan 685.000 kematian pada tahun 2020. Penderita kanker disebabkan oleh akumulasi mutasi genetik seiring waktu, di mana 5-10% kasus disebabkan oleh kerentanan genetik germline. Masih kurang pemahaman tentang keterkaitan antara kedua faktor ini.

Proyek Horizon 2020 RESCUER mengumpulkan berbagai keahlian di bidang bedah, patologi, onkologi, biologi molekuler, dan bioinformatika. Tujuannya adalah mengidentifikasi pengobatan terbaik berdasarkan profil molekuler dalam uji klinis. Penting untuk mempertimbangkan risiko dan faktor lingkungan lebih awal untuk mengintervensi pencegahan kanker.

Sebagian besar variasi risiko kanker payudara dijelaskan oleh varian genetik rendah risiko atau SNPs, yang umum di populasi. SNPs dianggap menyumbang bagian besar dari hereditas yang hilang, meskipun pengaruhnya kecil dan kurang dihargai dalam praktik klinis. Penelitian GWAS telah mengidentifikasi lebih dari 210 lokus risiko rendah untuk kanker payudara.

Deteksi dini kanker payudara saat ini berfokus pada skrining usia 45 tahun. Namun, skrining seperti ini tidak mempertimbangkan variasi risiko individu dan mengabaikan wanita yang lebih muda dengan risiko tinggi. Model skrining berbasis risiko diusulkan sebagai pendekatan alternatif untuk meningkatkan manfaat pasien.

Penelitian menunjukkan bahwa skor risiko poligenik (PRS) dapat menjadi alat penting dalam pencegahan kanker payudara yang dipersonalisasi. PRS dapat membantu stratifikasi populasi berdasarkan risiko, meskipun belum ada konsensus untuk indikasi klinis penggunaan PRS.

Bersama dengan berbagai institusi dan perusahaan, penelitian PRS kanker payudara terus dilakukan. Fokus utama adalah pada pengelolaan wanita tanpa kanker dengan riwayat keluarga cáncer serta program skrining yang lebih personal. PRS dapat menjadi standar baru dalam penilaian risiko kanker payudara.

Data dari riset kanker payudara Norwegia dan UK Biobank akan digunakan untuk validasi kinerja model PRS dan mengeksplorasi hubungan genotip dan fenotip. Informasi ini penting untuk manajemen penyakit, memungkinkan “previvors” mengambil langkah preventif serta perencanaan keluarga para pembawa varian berbahaya.

Transisi dari pengobatan presisi menuju kesehatan presisi dapat dilakukan dengan menilai risiko secara akurat dan melakukan intervensi preventif. Dengan demikian, pencegahan dapat mengurangi morbiditas penyakit dan meningkatkan kelangsungan hidup pasien kanker payudara.

Breast cancer is a major global health concern with significant mortality rates. Understanding genetic predisposition and environmental factors is vital for effective prevention strategies. This article outlines a multidisciplinary approach, leveraging precision medicine and risk stratification to better manage breast cancer screening and prevention, ultimately aiming to shift from a treatment-focused paradigm to one that emphasizes proactive health measures.

Penting bagi penelitian kanker payudara untuk berfokus pada pemahaman faktor genetik dan lingkungan guna meningkatkan strategi pencegahan. Pendekatan berbasis risiko yang dipersonalisasi, seperti penggunaan skor risiko poligenik, dapat merevolusi skrining kanker payudara. Dengan indentifikasi risiko yang lebih baik, dapat dilakukan pencegahan yang lebih efektif, meningkatkan kelangsungan hidup dan kualitas hidup pasien.

Sumber Asli: www.openaccessgovernment.org