Peran Pengujian Genetik dalam Gastroenterologi dan Kanker

Genetic testing is vital in cancer care, particularly in gastroenterology. An estimated 10-15% of colorectal cancers are hereditary, with several significant gene syndromes identified. Various testing methods, including germline and somatic sequencing, can improve risk assessment and treatment strategies for patients. Moreover, universal and population-based genetic screenings are being touted for their effectiveness in identifying inherited cancers.

Pengujian genetik kini menjadi bagian penting dalam perawatan kanker, terutama di bidang gastroenterologi. Menurut Dr. N. Jewel Samadder, profesor di Mayo Clinic Arizona, sekitar 10% hingga 15% kanker kolorektal bersifat herediter melalui mutasi gen unik. Sindrom-sindrom CRC yang penting meliputi sindrom Lynch, poliposis adenomatosa familial, dan yang lainnya. Selain itu, 20% dihubungkan dengan riwayat keluarga tanpa penyebab genetik yang jelas, sedangkan 65% bersifat sporadis.

Ada beberapa metode pengujian genetik:
1. Sekuen germline: Mengidentifikasi predisposisi genetik dari sampel darah atau saliva, dengan sejarah kanker keluarga sebagai penentu risiko.
2. Pengujian somatik: Menentukan fitur genetik dalam tumor untuk terapi yang ditargetkan.
3. DNA tumor sirkulasi: Mendeteksi penyakit sisa setelah pengobatan dan memantau kemungkinan kekambuhan.

Menentukan risiko kanker herediter mempertimbangkan sejarah keluarga, fenotip tumor, dan ekspresi protein perbaikan kesalahan. “Kami melakukan uji multigen yang mencakup hingga 100 gen kanker dalam satu panel,” tutur Dr. Samadder. Pengujian genetik dapat memberikan hasil yang mengarahkan manajemen medis, meskipun negatif tidak selalu menandakan tidak ada predisposisi genetik.

Proses pengujian genetik mendalami dan menawarkan pengujian beruntun kepada anggota keluarga pasien yang mengalami kanker herediter. Pengujian bertujuan membantu pencegahan dan pengelolaan penyakit. Dr. Samadder menekankan pentingnya pengujian genetik bagi semua pasien kanker, terlepas dari usia atau tahap penyakit.

Pengujian genetik populasi dengan semen saliva kini menjadi kenyataan. Sekuel genetik untuk “penyakit genetik tingkat 1” seperti sindrom Lynch terbukti efektif secara biaya. Proyek penelitian besar bertujuan mengintegrasikan hasil genetik ke dalam catatan kesehatan elektronik pasien dari sistem kesehatan besar. “Lebih dari setengah kasus mutasi Lynch akan terlewat jika hanya mengikuti pedoman,” kata Dr. Samadder.

Tes deteksi multi-kanker (MCD) dapat mendeteksi DNA bebas sirkulasi dari tumor. Sensitivitas MCD bervariasi tergantung pada jenis tumor dan tahap penyakit. MCD seperti Shield dan Galleri sudah ada di pasar, tetapi ada kekhawatiran terkait deteksi dini yang dapat menyebabkan kecemasan tanpa mengurangi angka kematian kanker. Penelitian terus dilakukan untuk menilai efektivitasnya dalam konteks klinis.

Genetic testing focuses on hereditary cancer risk and is increasingly important in gastroenterology. Various testing methods, including germline and somatic testing, help identify risks and guide management. Universal screening can improve early detection and outcomes, while emerging technologies like multi-cancer detection tests promise to enhance cancer diagnosis practices despite potential challenges.

Sumber Asli: www.gastroendonews.com