Mutasi BRCA1 Mungkin Tidak Mendorong Perkembangan Kanker Prostat

Studi terkini menilai bahwa mutasi BRCA1 tidak berfungsi sebagai pendorong utama kanker prostat. Temuan ini menunjukkan pengaruh yang lebih besar dari mutasi BRCA2 dan ATM dan dapat mengubah metode pengujian genetik serta pendekatan pengobatan seperti penggunaan penghambat PARP.

Penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi pada gen BRCA1, yang selama ini dianggap berperan penting dalam perkembangan kanker prostat, mungkin tidak sebesar yang diperkirakan. Diterbitkan dalam BMJ Oncology, studi ini menunjukkan bahwa baik mutasi BRCA1 germline maupun somatik tidak signifikan dalam inisiasi atau progresi kanker prostat, berbeda dari pemahaman sebelumnya yang mengaitkan mutasi ini dengan penyakit.

Emma Woodward, PhD, dari Manchester Centre for Genomic Medicine, menyatakan bahwa “mutasi pada gen BRCA1, baik yang diwariskan maupun yang diperoleh, mungkin bukan kunci dalam inisiasi kanker prostat, seperti yang diperkirakan sebelumnya.” Temuan ini dapat mengubah perspektif tentang penggunaan pengobatan seperti penghambat PARP untuk menargetkan BRCA1, karena kini tampak bahwa pasien kanker prostat dengan mutasi ini mungkin tidak mendapatkan manfaat yang besar.

Studi ini juga berdampak pada pengujian genetik untuk kanker prostat. Saat ini, pengujian mutasi BRCA1 umum dilakukan untuk menilai risiko kanker, terutama jika ada riwayat keluarga. Namun, dengan temuan ini, perhatian mungkin beralih ke gen lain seperti BRCA2 atau ATM, yang lebih sangat terkait dengan bentuk kanker prostat yang agresif.

Para peneliti menganalisis data genetik dari 450 pria dengan kanker prostat di Inggris Utara antara tahun 2022 dan 2024. Hanya dua pria yang ditemukan membawa varian BRCA1 germline, dibandingkan dengan 27 yang memiliki mutasi BRCA2 dan 16 dengan mutasi ATM. Penelitian menunjukkan bahwa BRCA2 berperan besar dalam kanker prostat metastatik, sedangkan BRCA1 tidak berkontribusi signifikan dalam inisiasi atau progresi penyakit.

Editorial terkait, ditulis oleh Fumihiko Urabe dan Kosuke Takemura, juga menunjukkan bahwa keterlibatan BRCA1 yang terbatas ini mengindikasikan tumor dengan varian BRCA1 mungkin tidak bergantung pada defisiensi perbaikan homolog, yang membatasi respons mereka terhadap terapi berbasis penghambat PARP.

Kedua penulis tersebut menambahkan bahwa perbedaan frekuensi mutasi BRCA1 dan BRCA2 dalam kanker prostat membuat studi yang lebih fokus pada masing-masing gen menjadi penting. Langkah selanjutnya dalam konfirmasi temuan ini mencakup analisis genetik lebih lanjut dan studi jangka panjang untuk menilai dampaknya terhadap hasil pengobatan. Penelitian ini membuka jalan bagi strategi pengujian genetik dan pendekatan pengobatan yang lebih personal dalam kanker prostat.

Studi baru ini menunjukkan bahwa mutasi BRCA1 tidak memiliki peran yang signifikan dalam perkembangan kanker prostat. Hal ini dapat memengaruhi pendekatan terhadap pengobatan dan pengujian genetik, mengalihkan fokus ke gen BRCA2 dan ATM, yang lebih relevan. Temuan ini mendorong perlunya penelitian lebih lanjut untuk memahami peran genetik lain dalam kanker prostat dan menyesuaikan strategi pengobatan.

Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com