Studi Tantang Peran Mutasi BRCA1 Dalam Kanker Prostat

Penelitian baru menyoroti bahwa mutasi BRCA1 mungkin tidak cukup penting dalam pengembangan kanker prostat. Dalam studi melibatkan 450 pria, ditemukan bahwa BRCA2 dan ATM memiliki pengaruh lebih besar daripada BRCA1. Ini dapat memengaruhi pengobatan dengan PARP inhibitor dan menunjukkan perlunya revisi dalam strategi pengujian genetik.

Sebuah studi baru menunjukkan bahwa mutasi pada gen BRCA1, baik yang diwariskan (germline) maupun yang didapat (somatic), mungkin tidak berperan penting dalam pengawalan kanker prostat seperti yang sebelumnya diperkirakan. Temuan ini, jika dikonfirmasi lebih lanjut, dapat memengaruhi pengobatan saat ini menggunakan PARP inhibitor untuk pria dengan varian genetik BRCA1. Penelitian ini melibatkan 450 pria dengan kanker prostat di Inggris antara 2022 dan 2024, yang telah diuji untuk berbagai mutasi gen terkait.

Dari 340 pria yang mengidap kanker metastatik, hanya sedikit yang terdiagnosis dengan varian germline BRCA1, sedangkan BRCA2 lebih umum ditemukan. Pada pasien yang diuji untuk berbagai mutasi, hanya 27 varian BRCA2 (6%) teridentifikasi, dibandingkan hanya 2 pada BRCA1 (0.5%). Ini menunjukkan bahwa BRCA2 lebih terkait dengan perkembangan kanker prostat dibandingkan BRCA1. Selain itu, mutasi ATM juga terbukti berhubungan dengan penyebaran kanker.

Para peneliti mencatat bahwa meskipun ada beberapa temuan mengenai peran BRCA1, prevalensinya yang rendah dalam kanker prostat menunjukkan bahwa mungkin sudah saatnya untuk mempertanyakan apakah BRCA1 harus dianggap sebagai gen penyebab kanker prostat. Editorial yang menyertai mendukung perlunya memperbarui pendekatan pengobatan berdasarkan bukti baru ini dan menekankan pada perlunya analisis terpisah untuk gen BRCA1 dan BRCA2.

Akhirnya, studi ini menunjukkan pentingnya riset lebih lanjut untuk mengklarifikasi peran spesifik dari mutasi genetik ini dalam kanker prostat, serta potensi penyesuaian strategi pengujian genetik dan pendekatan pengobatan yang lebih dipersonalisasi.

Studi ini menantang asumsi sebelumnya tentang peran mutasi BRCA1 dalam kanker prostat dan menunjukkan bahwa fokus harus lebih kepada BRCA2 dan ATM sebagai faktor risiko yang signifikan. Penelitian ini membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut dan memperhatikan batasan dalam pengujian dan pengobatan saat ini, serta dorongan untuk analisis genetik yang lebih akurat di masa depan.

Sumber Asli: www.news-medical.net