Penelitian Identifikasi Perubahan DNA dan Jalur Biologis Risiko Kanker Warisan

Penelitian dari Stanford menemukan hampir 400 varian DNA yang berhubungan dengan risiko kanker. Varian ini mengatur jalur biologis penting terkait perbaikan DNA dan interaksi sel. Temuan ini menunjang pengembangan terapi baru dan perbaikan dalam skrining genetik untuk menilai risiko kanker.

Penelitian oleh para ilmuwan di Stanford telah mengidentifikasi kurang dari 400 perubahan DNA atau varian nukleotida tunggal yang berkaitan dengan peningkatan risiko kanker. Varian ini mempengaruhi beberapa jalur biologis penting, termasuk kemampuan sel untuk memperbaiki DNA yang rusak dan berinteraksi dengan lingkungan sekitarnya. Temuan ini dapat membantu mengembangkan terapi baru untuk mencegah atau menghentikan pertumbuhan kanker.

Pusat penelitian ini memfokuskan diri pada genom germline, yaitu urutan DNA yang diwariskan sejak konsepsi. Berbeda dengan mutasi yang terjadi seiring waktu, varian yang diidentifikasi oleh tim dikaitkan dengan ekspresi gen-gen yang berhubungan dengan kanker. Contohnya, varian yang mempengaruhi gen BRCA1 dan BRCA2 adalah penyebab risiko kanker payudara dan ovarium.

Tim peneliti mengembangkan “Atlas of Regulatory Variants in Disease” untuk mengaitkan varian dengan risiko 42 penyakit kompleks umum, termasuk jenis kanker. Teknik pemetaan yang digunakan lebih efektif dibandingkan studi sebelumnya yang hanya memperlihatkan asosiasi tanpa membuktikan pengaruh varian terhadap regulasi gen tersebut.

Dari analisis terhadap lebih dari 4.000 varian, tim menemukan sekitar 1.100 gen yang berpotensi berperan dalam pengembangan kanker. Beberapa dari gen ini terlibat dalam jalur kematian sel dan interaksi sel. Penelitian juga menemukan hubungan antara peradangan dan kanker, membuka kemungkinan interaksi kompleks antara sel kanker dan sistem imun.

Dengan menggunakan teknik pengeditan gen, peneliti membuktikan bahwa hingga setengah dari varian yang diidentifikasi diperlukan untuk mendukung pertumbuhan kanker. Temuan ini bisa menjadi landasan untuk penelitian lebih lanjut guna mengembangkan terapi baru. Peta varian fungsional ini diharapkan bisa meningkatkan skrining genetik di masa depan.

Penelitian ini mengidentifikasi kurang dari 400 varian genetik yang meningkatkan risiko kanker. Temuan ini menunjukkan hubungan antara varian DNA dan jalur biologis yang mempengaruhi perkembangan kanker, termasuk respon sistem imun. Hasil penelitian diharapkan membantu dalam pengembangan metode skrining genetik yang lebih efektif dan terapi baru untuk kanker.

Sumber Asli: med.stanford.edu