Penelitian Mengenai Gen Glioma Spinal Pediatrik dan Target Terapi

Penelitian ini menemukan bahwa semua tumor agresif pada anak dengan glioma spinal menunjukkan perubahan genetik yang dapat menjadi target terapi. Klasifikasi yang lebih baik melalui analisis molekuler dapat meningkatkan strategi pengobatan untuk pasien. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan mengingat angka kematian yang tinggi dan terbatasnya data pengobatan optimal.

Penelitian terhadap 17 anak dengan glioma spinal menunjukkan bahwa semua tumor glioma agresif di sumsum tulang belakang memiliki perubahan genetik yang dapat dijadikan target terapeutik. Profil molekuler jaringan tumor menunjukkan banyak perubahan mirip dengan glioma yang terbentuk di otak. Penelitian ini meningkatkan pemahaman tentang glioma tinggi-gradasi pediatrik dan bertujuan untuk memperbaiki strategi pengobatan dan prognosis pasien yang terpengaruh.

Glioma dimulai di sel glia, sel pendukung sistem saraf pusat. Tumor ini dapat terbentuk di otak atau sumsum tulang belakang, tetapi lebih umum di otak. Glioma dikelompokkan menjadi low grade dan high grade; tumor high grade lebih agresif. Glioma spinal tinggi-gradasi jarang terjadi pada anak dengan prognosis yang buruk. Tindakan pengobatan biasanya melibatkan operasi untuk mengangkat tumor sebanyak mungkin, tetapi data mengenai pendekatan pengobatan optimal masih terbatas.

Tim peneliti di Jerman mengeksplorasi fitur genetik HGG spinal dan dampaknya terhadap klinis anak. Mereka menganalisis data 17 anak yang terdaftar dalam registri INFORM dari Januari 2015 hingga Oktober 2023. Dari 17 tumor yang awalnya diklasifikasikan sebagai high grade, analisis molekuler mengkonfirmasi bahwa hanya 12 tumor yang memiliki ciri-ciri high grade.

Dari analisis tersebut, ditemukan perubahan genetik pada tumor spinal yang umumnya ditemui pada glioma otak. Di antara 12 HGG yang terkonfirmasi, satu atau lebih perubahan genetik teridentifikasi sebagai target terapi. Delapan dari tumor memiliki mutasi K27M pada gen H3F3A, yang berkaitan dengan glioma agresif jenis diffuse midline glioma.

Mutasi pada gen TP53 dan ATRX juga terdeteksi dalam sebagian besar sample. Gen target lainnya yang sering terubah adalah FGFR1, dengan mutasi pada mencapai seperempat tumor yang terkonfirmasi HGG. Dari 12 anak, empat diantaranya menerima terapi target berdasarkan analisis tumor molekuler.

Proses pengobatan ini berbeda dari kemoterapi tradisional, yang cenderung menyerang sel cepat tumbuh. Terapi target fokus pada perubahan genetik spesifik pada sel tumor. Meskipun demikian, dari 12 anak ini, sembilan meninggal dalam waktu rata-rata 20,5 bulan setelah diagnosis. Penelitian ini menunjukkan perlunya pendekatan pengobatan inovatif dan investigasi lebih dalam untuk jumlah pasien yang lebih besar.

Penelitian ini mengungkap pentingnya analisis molekuler pada glioma spinal pediatrik. Temuan ini menunjukkan potensi target terapeutik melalui pemahaman genetik yang lebih baik. Masih diperlukan penelitian lebih lanjut untuk mengembangkan strategi pengobatan yang efisien bagi anak-anak dengan glioma spinal tinggi-gradasi, mengingat prognosis yang buruk dan angka kematian yang signifikan.

Sumber Asli: rarecancernews.com