Pentingnya Mutasi ESR1 dalam Kanker Payudara Metastatik

Dr. Seth Wander menjelaskan peran penting mutasi ESR1 dalam kanker payudara metastatik yang positif hormon. Mutasi ini lebih umum pada pasien dengan terapi sebelumnya dan dapat mengakibatkan resistensi terhadap aromatase inhibitor. Pengurutan generasi berikutnya diperlukan untuk mendeteksi mutasi ini.

Dr. Seth Wander, seorang onkolog medis di Massachusetts General Hospital, membahas pentingnya mutasi ESR1 pada pasien dengan kanker payudara metastatik positif hormon dan negatif HER2. Mutasi ini awalnya jarang terjadi pada pasien baru terdiagnosis, dengan kurang dari 5% kasus. Namun, setelah terapi sebelumnya, terutama dengan aromatase inhibitor, mutasi ini menjadi lebih umum.

Mutasi ini sering ditemukan di domain pengikatan ligan dari reseptor estrogen, yang memungkinkan reseptor tetap aktif meski tanpa estrogen, mengakibatkan tumor dapat bertahan dari terapi aromatase inhibitor. Dr. Wander menekankan pentingnya menggunakan pengurutan generasi berikutnya setelah kemajuan kanker pada terapi anti-estrogen, untuk menghindari kelewatan dalam deteksi mutasi ESR1.

Mutasi ESR1 dalam kanker payudara metastatik positif hormon menjadi lebih umum seiring bertambahnya terapi sebelumnya. Deteksi mutasi ini penting untuk penyesuaian terapi, sehingga penggunaan pengurutan generasi berikutnya sangat dianjurkan setelah progresi kanker. Hal ini memperjelas pemahaman baru tentang respon pasien terhadap terapi anti-estrogen.

Sumber Asli: www.targetedonc.com