Uji Genetik Lebihi PSA dan MRI dalam Deteksi Dini Kanker Prostat

Sebuah studi baru menunjukkan bahwa skor risiko poligenik dapat meningkatkan deteksi awal kanker prostat yang signifikan secara klinis, melampaui metode skrining klasik seperti PSA dan MRI. Hal ini berpotensi menyelamatkan banyak nyawa dengan mengidentifikasi kanker agresif yang sering terlewat dan mengurangi diagnosis yang tidak berbahaya.

Sebuah studi terkini yang diterbitkan di The New England Journal of Medicine menyelidiki apakah skor risiko poligenik dapat meningkatkan deteksi kanker prostat yang signifikan secara klinis dibandingkan metode skrining standar. Prostate cancer, yang menjadi jenis kanker kedua paling umum pada pria, memerlukan pendekatan baru dalam deteksi dini untuk mengurangi angka kematian instan yang tinggi akibat kanker ini.

Studi ini melibatkan pria berusia 55–69 tahun di Inggris, dengan fokus pada mereka yang memiliki risiko genetik tinggi. Partisipan diminta memberikan sampel saliva untuk analisis genetik, dan hasil genotyping menunjukkan bahwa mereka yang berada di 10% teratas risiko genetis sangat mungkin memiliki kanker agresif meskipun tingkat PSA mereka normal. Penilaian dilakukan dengan MRI dan biopsi untuk deteksi lebih lanjut.

Hasilnya menunjukkan bahwa hampir 50% kanker prostat yang terdiagnosis melalui biopsi tidak teridentifikasi dalam MRI. Dari 40,292 undangan, 8,953 individu menunjukkan ketertarikan, tetapi hanya 6,393 yang melanjutkan dengan penelitian risiko genetik. Dari jumlah itu, 187 partisipan didiagnosis dengan kanker prostat, dan 71.8% dari kanker signifikan terlewat jika hanya bergantung pada jalur diagnosa standar.

Studi ini juga mencatat bahwa kombinasi usia, riwayat keluarga, tingkat PSA, dan hasil MRI memberikan prediksi terbaik untuk kanker signifikan. Model iCARE yang dipakai menunjukkan bahwa pria dengan skor risiko poligenik tinggi umumnya memiliki risiko kanker prostat yang lebih tinggi dalam jangka waktu sepuluh tahun.

Rata-rata, 20.8% kasus yang terdeteksi mengalami overdiagnosis, namun surveilans aktif untuk kasus risiko rendah meminimalkan intervensi yang tidak perlu. Dengan demikian, skrining berbasis risiko genetik memberikan peningkatan signifikan dalam deteksi kanker yang penting secara klinis dan dapat mengoptimalkan pendekatan skrining nasional.

Secara keseluruhan, pendekatan berbasis skor risiko poligenik secara signifikan meningkatkan deteksi kanker prostat yang penting secara klinis, bahkan ketika metode skrining tradisional gagal. Strategi ini dapat membantu mengurangi jumlah kanker agresif yang terlewatkan dan menghindari diagnosis yang tidak perlu. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan metode ini di berbagai populasi dan meningkatkan panduan usia skrining.

Sumber Asli: www.news-medical.net