Skor Myeloma Multipel Baru Tawarkan Penilaian Risiko Kanker yang Lebih Baik

Peneliti di Dana-Farber dan Broad Institute mengembangkan MM-like score, alat baru untuk menilai keparahan myeloma multipel dan risiko progresi ke kanker aktif. Nilai yang lebih tinggi menunjukkan risiko lebih besar. Penelitian membawa harapan untuk pengobatan yang lebih dipersonalisasi di masa depan.

Sekelompok peneliti dari Dana-Farber Cancer Institute dan Broad Institute di MIT serta Harvard baru saja mengembangkan sebuah skor penilaian risiko baru yang disebut skor MM-like. Skor ini khusus untuk mengukur keparahan dan risiko progresi kanker myeloma multipel, penyakit kanker darah yang umum terjadi. Dengan menggunakan analisis mutasi DNA, skor ini bisa membantu memprediksi siapa yang lebih mungkin berkembang menjadi kanker aktif. Semakin tinggi nilai skor, semakin cepat progresi yang dapat terjadi.

Dalam konteks ini, penelitian ini terlihat sebagai langkah maju untuk perawatan yang lebih personal. Khusus bagi pasien dengan kondisi awal myeloma multipel, adanya skor MM-like dapat membantu dokter memberi tahu strategi intervensi lebih awal. Menurut Jean-Baptiste Alberge, penulis bersama penelitian ini dan pengajar profesi di Dana-Farber, “Studi ini mendekatkan kita pada perawatan yang lebih personal bagi pasien.”

Setiap tahun, di Amerika Serikat, sekitar 32.000 orang didiagnosis dengan myeloma multipel. Sebelum sampai pada tahap diagnosis itu, pasien biasanya melewati beberapa fase awal, salah satunya disebut sebagai monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) atau smoldering multiple myeloma (SMM). Statistik menunjukkan bahwa sekitar 1 hingga 10% dari pasien dengan MGUS atau SMM dapat berkembang menjadi myeloma multipel aktif setiap tahunnya. Dan untuk kasus SMM berisiko tinggi, 50% dapat berkembang dalam waktu dua tahun.

“Kita telah memiliki kebutuhan mendesak untuk mengidentifikasi faktor risiko genetik yang bisa memprediksi progresi penyakit pada myeloma yang menyala,” kata Dr. Irene Ghobrial, Direktur Pusat Deteksi Dini dan Intervensi Kanker Darah di Dana-Farber. Berbeda dengan model risiko yang ada saat ini, MM-like score berfokus pada kehadiran dan perkembangan kelainan genetik guna menilai keadaan penyakit.

Alberge menambahkan, “Menganggap risiko sebagai sekadar ‘tinggi’ atau ‘rendah’ tidak menggambarkan kompleksitas waktu dan evolusi tumor. Kita melihat kesempatan untuk mendefinisikannya melalui pengurutan seluruh genom.”

Bersama rekan penulis lainnya, Dutta dan Poletti, Alberge menganalisis data pengurutan genom dari lebih dari 1.000 individu, termasuk 218 pasien dengan MGUS atau SMM. Sebuah studi yang menjanjikan ini memberi salah satu analisis terbesar hingga saat ini. Dr. Gad Getz dari Broad Institute berkomentar bahwa penelitian ini menambah kemampuan untuk mengidentifikasi mutasi penggerak kanker ini lebih baik.

Dengan membandingkan mutasi yang umum pada kanker aktif dengan bentuk permulaan yang tidak simptomatis, tim peneliti berhasil menemukan gen-gen yang mungkin terhubung dengan perubahan menuju kanker aktif. Temuan ini juga mencakup urutan dan waktu dari mutasi genetik tersebut.

Sebagai langkah validasi, mereka memeriksa 47 sampel tumor dari 20 pasien pada berbagai tahap perkembangan penyakit. Hasilnya menunjukkan bahwa skor MM-like dari masing-masing pasien dapat mencerminkan perkembangan penyakit mereka. Misalnya, 11 dari 13 pasien yang tidak cepat berkembang memiliki nilai skor MM yang stabil. Di sisi lain, 5 dari 7 pasien yang mengalami progresi menunjukkan peningkatan skor pada saat itu.

Penelitian ini juga mencatat kejutan mengenai asal-usul myeloma multipel. Tim memperkirakan bahwa perubahan genetik awal berhubungan dengan penyakit ini mungkin sudah muncul di usia 20an atau 30an tahun, sementara diagnosis baru dilakukan jauh lebih kemudian.

Untuk memudahkan penggunaan skor MM-like secara klinis, tim merencanakan pengembangan tes yang memanfaatkan biopsi cair, bukan biopsi sumsum tulang. Harapannya, ini dapat memudahkan pemantauan perkembangan kondisi pasien. Mereka juga berkomitmen untuk terus mengvalidasi dan memperbaiki skor ini dengan studi lebih lanjut terhadap pasien dalam periode yang lebih lama.

Temuan terbaru tentang skor MM-like menunjukkan potensi yang signifikan dalam memprediksi progresi penyakit myeloma multipel. Dengan pendekatan lebih personal untuk perawatan serta memanfaatkan data genomik, skor ini berpotensi mengubah cara kita menangani dan mengawasi kondisi awal pasien kanker darah. Penelitian ini berupaya memperbaiki diagnosis dan manajemen risiko dalam onkologi.

Sumber Asli: www.news-medical.net