Wanita dengan Risiko Kanker Genetik Terlewatkan Akibat Kesenjangan Pengujian

Studi baru menunjukkan bahwa banyak pasien kanker rahim di Inggris dan Irlandia tidak menjalani pengujian genetik yang penting untuk mendeteksi sindrom Lynch. Akibatnya, ini berpotensi mengabaikan risiko kanker bagi mereka dan anggota keluarga. Penelitian mengungkapkan hanya 64% dari wanita yang memenuhi syarat dirujuk untuk konseling genetik, dengan tingkat penurunan yang tinggi saat menunggu rujukan.

Sebuah studi terbaru menunjukkan bahwa perempuan dengan risiko kanker genetik sering kali terlewatkan akibat kesenjangan dalam pengujian genetik. Keluarga dari pasien kanker, khususnya mereka yang mengalami sindrom Lynch, mungkin tidak mendapatkan kesempatan untuk mengetahui risiko kanker yang mereka hadapi. Hal ini diungkapkan oleh akademisi yang menyoroti pentingnya pengujian genetik untuk sindrom Lynch, yang terkait dengan risiko lebih tinggi untuk kanker usus, rahim, dan ovarium.

Sindrom Lynch diakibatkan oleh mutasi gen yang berfungsi untuk memperbaiki kesalahan dalam DNA. Ketika tidak terdeteksi, pasien kanker bisa walau terkadang tidak menyadari bahwa mereka berisiko tinggi terkena jenis kanker lain. Berdasarkan panduan dari NHS, pasien kanker usus atau rahim seharusnya menjalani pengujian untuk penanda sindrom Lynch agar diagnosis bisa ditegakkan dan mereka bisa mendapatkan dukungan terkait risiko kanker.

Studi yang dilakukan oleh para akademisi dari University of Edinburgh menganalisis data dari 2.500 pasien kanker rahim di seluruh Inggris dan Irlandia selama 2022 hingga 2023. Mereka menemukan bahwa 91% tumor diuji untuk penanda sindrom Lynch, tetapi hasil tes tersebut sering tidak disampaikan ke tim klinis yang lebih luas. Hal ini menyebabkan seringnya kurangnya pengaturan untuk konseling genetik dan tes darah lanjutan.

Dari 181 peserta yang memenuhi syarat untuk konseling genetik, hanya sekitar dua pertiga (64%) yang dirujuk untuk janji temu. Penelitian tersebut diterbitkan dalam jurnal BMJ Oncology. Dalam perkembangannya, para peneliti mencatat bahwa menunggu janji temu dapat membuat beberapa pasien tidak melanjutkan, sehingga hanya 48% dari yang memenuhi syarat yang akhirnya mendapatkan tes.

Para ahli dari universitas tersebut mengatakan bahwa adanya kesenjangan ini membuat banyak pasien kanker rahim dengan sindrom Lynch tidak terdeteksi. Keluarga pasien pun dibiarkan rentan terhadap risiko kanker, tanpa mengetahui bahwa mereka mungkin memiliki kondisi tersebut. Dr. Neil Ryan, pemimpin kolaboratif audit dan penelitian di bidang kebidanan dan ginekologi di University of Edinburgh, menyatakan bahwa, “Meskipun ada panduan yang jelas dan tingkat pengujian tumor yang baik, terlalu banyak wanita dengan sindrom Lynch masih terlewat karena mereka tidak dirujuk untuk pengujian darah definitif dengan tepat waktu.

“Ini tidak hanya menghalangi mereka untuk mengurangi risiko kanker di masa depan, tetapi juga mencegah kerabat mereka untuk diuji dan dilindungi. Pengujian tumor hanya efektif biaya jika mengarah pada diagnosis – kita perlu membuat pengujian yang lebih umum menjadi benar-benar umum.

Kesimpulannya, kesenjangan dalam pengujian genetik mengakibatkan banyak wanita dengan sindrom Lynch tidak terdeteksi, yang juga berdampak pada keluarga mereka yang berisiko. Penting bagi sistem kesehatan untuk mengevaluasi prosedur pengujian agar semua pasien bisa mendapatkan perlindungan dan informasi yang diperlukan. Keterlambatan dalam rujukan tes genetik sangat mempengaruhi akses pacientes kepada perawatan dan dukungan yang tepat.

Sumber Asli: www.perspectivemedia.com