Meningkatkan Hasil Kanker dengan Pengujian Sindrom Lynch yang Lebih Baik

Sebuah studi oleh Yale menyebutkan banyak pasien kanker kolorektal tidak menyelesaikan langkah untuk pengujian genetik setelah hasil abnormal muncul. Pengujian genetik penting untuk mendeteksi sindrom Lynch, yang berkaitan dengan risiko kanker tinggi. Pendekatan baru di Yale menunjukkan peningkatan diagnosis LS dan menawarkan kesempatan untuk langkah pencegahan. Model ini lebih efektif biaya dibandingkan dengan standar saat ini.

Pengujian terhadap tumor kanker kolorektal untuk mendeteksi cacat perbaikan mismatch (MMR) telah direkomendasikan selama bertahun-tahun. Namun, sayangnya, sebagian besar pasien dengan hasil abnormal tidak melanjutkan langkah berikutnya, termasuk pengujian genetik. Jika langkah-langkah tersebut diabaikan, bisa menyebabkan diagnosis kanker terlewat dan biaya yang tidak perlu, menurut studi yang dilakukan di Yale dan dipublikasikan di jurnal Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Pengujian genetik yang lengkap dapat menentukan apakah seorang pasien mengalami sindrom Lynch (LS), yang merupakan penanda keturunan untuk predisposisi lebih tinggi terhadap kanker kolorektal serta kanker lainnya, seperti endometrium dan ovarium. Penemuan dini terhadap LS di anggota keluarga pasien dapat mengurangi risiko kanker mereka, yang pada gilirannya meningkatkan manfaat medis dan menurunkan biaya pengujian, temuan studi ini menunjukkan.

Studi ini, yang menggunakan data dari Lynch Database, program NCI SEER, dan studi kohort pre-/post-intervensi di Yale, menemukan bahwa di Amerika Utara, hanya 28% hingga 45% pasien yang memenuhi syarat menyelesaikan pengujian untuk menentukan status LS.

Lebih dari sepuluh tahun lalu, sebuah proses yang mengatasi kendala dalam menyelesaikan pengujian sudah diterapkan di Yale New Haven Health (YNHH), dan ini menggandakan jumlah diagnosis sindrom Lynch di antara pasien kanker kolorektal. Hasilnya kemudian dibagikan kepada anggota keluarga, dan jika mereka juga positif, langkah pencegahan kanker akan diterapkan.

Studi ini mengevaluasi rasio biaya-manfaat dari tiga strategi untuk mengidentifikasi sindrom Lynch. Yang pertama adalah standar perawatan saat ini di sebagian besar institusi, yang kedua standar perawatan yang dioptimalkan oleh YNHH, dan yang terakhir pengujian germline secara langsung untuk semua individu yang didiagnosis dengan kanker kolorektal.

Hasil studi menunjukkan bahwa standar perawatan saat ini tidak efektif dari segi biaya, sementara baik model YNHH maupun pengujian genetik langsung secara universal terbukti efektif. Kedua opsi tersebut mengasumsikan bahwa diagnosis LS akan mendorong setidaknya dua anggota keluarga untuk menjalani pengujian LS. Rasio biaya dan manfaat meningkat dengan semakin banyak anggota keluarga yang diuji.

Studi terbaru menunjukkan pentingnya pengujian genetik untuk sindrom Lynch dalam upaya mendeteksi kanker sejak dini. Dengan adanya pengujian yang lebih luas dan penurunan biaya, pendekatan pengujian genetik universal dapat secara signifikan meningkatkan diagnosis sindrom Lynch. Penemuan ini tidak hanya menguntungkan pasien, tetapi juga berpotensi mengurangi biaya sistem kesehatan secara keseluruhan. Integrasi langkah-langkah pencegahan sedang dibuktikan sebagai strategi yang lebih baik untuk mengurangi insiden kanker di masa mendatang.

Sumber Asli: www.newswise.com