Markah Genetik Berbeda pada Pasien Poliposis di China

Studi menunjukkan adanya variasi marker genetik dalam poliposis di pasien China, dengan 65% memiliki variasi germline patogenik. Penemuan ini menyoroti pentingnya pengujian genetik bagi pasien berisiko untuk memandu keputusan klinis.

Sebuah studi baru mengungkapkan bahwa terdapat variasi pada marker genetik dalam kasus poliposis di kalangan pasien China. Dari 120 pasien yang mendaftar, 65% ditemukan memiliki variasi germline patogenik melalui NGS, termasuk 75 kasus poliposis adenomatosa terkait APC dan 2 kasus poliposis terkait MUTYH. Penemuan ini menunjukkan tingkat mutasi APC yang lebih tinggi dibandingkan studi sebelumnya, terutama yang terdiri dari mutasi nonsense.

Poliposis merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan banyaknya polip pada dinding dalam kolon dan rektum, yang berisiko tinggi menjadi kanker jika tidak diangkat. Penderita adenomatosa familial berisiko tinggi mengembangkan kanker kolorektal dini serta berbagai jenis kanker lain. Studi ini dipublikasikan di Nature Precision Oncology dengan Mengyuan Yang sebagai penulis utama dari Zhejiang University School of Medicine.

Sebagian besar penelitian terkait gen patogenik poliposis kolorektal berasal dari negara barat, sehingga informasi tentang variasi genetik pada populasi China masih minim. Dalam penelitian ini, 89 pasien ditemukan membawa variasi germline patogenik, dengan satu pasien memiliki variasi ganda di APC dan BRCA2 dari garis keturunan berbeda.

Dianjurkan untuk menunda pengujian genetik bagi pasien dengan kurang dari 20 adenoma. Kurang dari 10% pasien kanker kolorektal memiliki hubungan genetis yang jelas dengan mutasi. Kanker kolorektal herediter terklasifikasi menjadi HNPCC dan poliposis kolorektal herediter, keduanya perlu pengujian genetik untuk membantu pengambilan keputusan klinis.

Penelitian menunjukkan adanya variasi marker genetik poliposis pada pasien China yang berbeda dengan populasi lain. Tingkat mutasi APC yang tinggi dan klasifikasi yang jelas untuk poliposis herediter perlu disampaikan, serta pentingnya pengujian genetik bagi pasien berisiko. Pengujian dini dapat membantu dalam pengelolaan kesehatan keluarga dan deteksi dini kanker.

Sumber Asli: www.insideprecisionmedicine.com