Temuan Berbeda Dalam Dua Uji Genetik Untuk Pengobatan Kanker Ovarium

Penelitian menunjukkan bahwa dua platform genetik mendeteksi mutasi BRCA1/2 yang berbeda dalam pengujian kanker ovarium. Sekitar 12% pasien mengalami hasil tak konsisten, seringkali akibat basis data referensi yang berbeda. Hal ini menekankan perlunya studi lebih lanjut untuk validasi teknik analisis genetik.

Sebuah studi terbaru menunjukkan perbedaan hasil antara dua platform analisis genetik yang digunakan untuk mendeteksi mutasi yang memandu pengobatan kanker ovarium, kanker tuba falopii, dan kanker peritoneal primer. Perbedaan ini sering disebabkan oleh penggunaan basis data referensi yang berbeda untuk menafsirkan hasil analisis genetik. Penelitian ini menekankan perlunya interpretasi yang cermat serta studi lanjutan untuk validasi silang platform analisis gen.

Kanker ovarium epitelial merupakan jenis kanker ovarium yang paling umum dan memiliki kesamaan pengobatan dengan kanker tuba falopii dan peritoneal. Mutasi BRCA1 dan BRCA2 adalah faktor risiko utama untuk kanker ginekologis ini. Terapi terbaru seperti inhibitor PARP efektif pada sel kanker dengan mutasi tersebut, menjadikan analisis genetik penting untuk menentukan pasien yang tepat untuk pengobatan ini. Pengujian seperti Next-Generation Sequencing (NGS) dan Homologous Recombination Deficiency (HRD) digunakan untuk mendeteksi mutasi dalam gen-gen tersebut.

Penelitian ini menunjukkan bahwa sekitar 12% pasien mengalami hasil yang tidak konsisten antara dua platform analisis genetik. Khususnya, sebagian besar ketidakcocokan terjadi pada pasien dengan karsinoma serosa tinggi. Penelitian lebih lanjut sangat diperlukan untuk meningkatkan akurasi deteksi mutasi BRCA dan mengoptimalkan penggunaan terapi PARP untuk kanker ovarium.

Sumber Asli: rarecancernews.com