Apakah Saya Harus Melakukan Pengujian Biomarker untuk Kanker Kolorektal?

Pengujian biomarker kanker kolorektal membantu menilai risiko dan menentukan pengobatan. Terdapat beberapa jenis pengujian, termasuk mendeteksi perbaikan DNA yang tidak cocok dan mutasi gen penting. Penanganan dini pasien kolorektal melalui pengujian dapat meningkatkan efektivitas pengobatan dan hasil.

Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal dapat membantu menilai risiko yang diwariskan dan mengidentifikasi karakteristik yang memengaruhi pertumbuhan, penyebaran, dan respons pengobatan terhadap penyakit tersebut. Kanker kolorektal (CRC) dimulai di usus besar atau rektum dan dikenal juga sebagai kanker kolorektal. Kanker ini bisa diobati, dan pengujian biomarker merupakan bagian dari pengobatan presisi dalam rencana perawatan menyeluruh.

Pengujian biomarker ini membantu mendeteksi kanker di tahap awal, paling dapat diobati, dan memberikan informasi penting setelah diagnosis yang memengaruhi perawatan serta hasilnya. Dr. Smitha Krishnamurthi, seorang ahli onkologi gastrointestinal di Cleveland Clinic, menjelaskan pengujian biomarker dan siapa yang sebaiknya menjalani tes ini.

Secara umum, pengujian ini mencari perubahan tertentu dalam gen dan protein kanker yang dapat memengaruhi prognosis dan terapi. Ada berbagai biomarker dalam CRC yang mengukur proses biologis dan status yang berbeda. Masing-masing biomarker memberikan informasi penting tentang pertumbuhan dan respons kanker terhadap pengobatan.

Salah satu pengujian yang umum dilakukan adalah untuk mendeteksi perbaikan DNA yang tidak cocok (DNA mismatch repair) yang biasanya dilakukan pada biopsi atau spesimen bedah awal. Pengujian ini bisa diketahui melalui pewarnaan imunohistokimia untuk melihat ekspresi dari empat protein perbaikan yang disebut: MLH1, PMS2, MSH2, dan MSH6. Jika satu atau dua dari protein ini hilang, kanker tersebut memiliki perbaikan DNA tidak cocok yang terganggu.

Selain itu, ada juga pengujian untuk melihat ketidakstabilan mikrosatelit (MSI), yang memerlukan teknik PCR atau urutan generasi berikutnya untuk mendeteksi kelainan di area mikrosatelit DNA kanker. Jika ada perbaikan DNA yang tidak cocok, maka akan muncul kesalahan dalam area ini dengan bentuk basis yang hilang atau ditambahkan dalam urutan DNA.

Ada juga pengujian mutasi gen RAS (mutasi dalam gen KRAS dan NRAS), yang penting karena saat dimutasi, gen ini dapat meningkatkan proliferasi dan bertahan hidup sel kanker. Mutasi gen RAS ditemukan pada hampir 50% kanker kolorektal, sementara mutasi BRAF V600E juga sering diuji karena terjadi di 8% hingga 10% kanker kolorektal.

Pasien kanker kolorektal harus menjalani pengujian perbaikan DNA segera setelah diagnosis, tidak peduli pada stadium apa pun. Bagi pasien dengan kanker stadium awal, penting untuk memeriksa mutasi dalam PIK3CA, PTEN, dan PIK3R1 setelah selesai perawatan adjuvan. Sementara untuk pasien kanker kolorektal yang metastatik, sebaiknya melakukan urutan generasi berikutnya setelah diagnosis untuk memastikan pengobatan yang tepat.

Pengujian biomarker sangat berpengaruh pada pilihan pengobatan dan hasil pasien, membantu dokter memilih obat yang paling efektif dan menentukan terapi tambahan. Responsivitas imunoterapi penting untuk dipahami juga, khususnya jika kanker menunjukkan perbaikan DNA yang tidak cocok atau ketidakstabilan mikrosatelit yang tinggi, karena pengobatan ini dapat mengubah jalannya kanker.

Fungsi pemeriksaan biomarker juga untuk mengidentifikasi sindrom Lynch, yang merupakan tipe paling umum dari kanker kolorektal yang diwariskan. Jika terdiagnosis sindrom Lynch, anggota keluarga dapat diperiksa lebih lanjut, yang berpotensi menyelamatkan hidup mereka dengan deteksi dini.

Dari pandangan pengentasan resistensi terhadap perawatan, mutasi dalam gen RAS dapat membuat kanker lebih sulit dirawat dengan terapi tertentu. Tumor yang menunjukkan ekspresi berlebihan HER2 bisa diobati dengan terapi yang ditargetkan.

Bagi pasien yang baru didiagnosis, selalu valid untuk bertanya kepada dokter mengenai pengujian biomarker dan dampaknya. Pertanyaan seperti “Apakah kanker saya dMMR/MSI-H?” dan “Apakah saya kandidat untuk imunoterapi?” relevan untuk diangkat. Dengan informasi ini, pasien dapat lebih memahami rencana pengobatan mereka dan membantu dokter membuat keputusan berdasarkan bukti yang tepat.

Pengujian biomarker untuk kanker kolorektal sangat penting untuk menilai risiko dan menginformasikan strategi pengobatan yang sesuai. Ini membantu dalam deteksi dini, menentukan respons terhadap pengobatan, serta mengidentifikasi kondisi genetik yang dapat diwariskan. Keterlibatan pasien dalam berdiskusi tentang pengujian ini dengan dokter dapat meningkatkan hasil perawatan secara keseluruhan.

Sumber Asli: www.healthline.com