Mayo Clinic Teliti Varian Langka BRCA2 untuk Menilai Risiko Kanker

Mayo Clinic memimpin penelitian untuk mengidentifikasi varian langka BRCA2 yang berhubungan dengan risiko kanker. Dari ribuan varian, hanya 250 yang dinyatakan berisiko, sedangkan 3.500 dinyatakan tidak. Penelitian ini bertujuan memberikan kejelasan bagi pasien melalui laboratorium pengujian genetik, menanggapi ketidakpastian yang selama ini dialami pasien mengenai hasil tes gen mereka.

Tim peneliti yang dipimpin oleh Mayo Clinic sedang meneliti varian langka dari gen BRCA yang berdampak pada risiko kanker. Sementara beberapa mutasi BRCA2 terkait dengan risiko kanker payudara dan prostat, ribuan varian lain menimbulkan kebingungan. Penelitian menunjukkan hanya sekitar 250 dari varian tersebut yang dianggap patogenik atau meningkatkan risiko kanker, sementara 3.500 lainnya dianggap tidak berisiko.

Penelitian terbaru ini bertujuan untuk menyampaikan temuan kepada laboratorium pengujian genetik, memberikan kejelasan bagi pasien. Fergus Couch, penulis utama penelitian, menyebutkan bahwa hasil yang tidak jelas bisa menyebabkan stres bagi pasien yang tidak tahu dampak dari varian yang mereka miliki. Sebelumnya, analisis mutasi dilakukan satu per satu, kini bisa menggunakan teknologi pengeditan gen untuk menilai banyak varian sekaligus.

Tes mutasi gen BRCA2 meningkat sepuluh kali lipat dalam dekade terakhir. Mutasi ini tidak hanya terkait dengan kanker payudara tetapi juga kanker ovarium, prostat, dan pankreas, memungkinkan dokter untuk menyusun rencana pencegahan yang tepat. Sekitar satu dari 200 hingga 300 orang membawa varian yang diketahui di gen BRCA2 yang meningkatkan risiko kanker payudara, sedangkan varian baru jarang ditemukan pada satu dari 1.000 orang.

Dalam dunia kedokteran genetik, pemahaman tentang varian gen yang tidak jelas dapat menjadi tantangan besar. Gen BRCA2, bersama dengan BRCA1, dikenal sebagai penentu risiko kanker payudara yang diwariskan. Dengan meningkatnya pengujian genetik, penting bagi ilmuwan untuk mengidentifikasi dan mengklasifikasikan varian gen dengan akurat agar memberikan informasi yang berguna bagi pasien yang berisiko.

Penelitian Mayo Clinic menunjukkan kemajuan signifikan dalam mengidentifikasi varian dari gen BRCA2 yang dapat memengaruhi risiko kanker. Dengan mengurangi jumlah varian tak terduga dan meningkatkan pemahaman tentang mutasi yang berisiko, penelitian ini bertujuan untuk memberikan panduan lebih baik bagi pasien yang menjalani pengujian genetik. Keberhasilan dalam penelitian ini dapat mempengaruhi strategi pencegahan kanker di masa depan.

Sumber Asli: www.spokesman.com