Kemajuan Penelitian BRCA2 Tingkatkan Penilaian Risiko Kanker

Penelitian Mayo Clinic telah meningkatkan pemahaman variasi gen BRCA2, dengan mengklasifikasikan 91% variasi tidak pasti. Ini mengarah pada penilaian risiko kanker yang lebih akurat dan rencana perawatan yang dipersonalisasi. Teknologi CRISPR-Cas9 digunakan untuk menilai hampir 7.000 variasi BRCA2, bermanfaat untuk pasien kanker payudara, ovarium, pankreas, dan prostat.

Penelitian yang dilakukan oleh Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center berhasil mengklarifikasi variasi genetik dalam gen BRCA2, yang terkait dengan risiko kanker. Dengan menggunakan teknologi CRISPR-Cas9, peneliti menganalisis hampir 7.000 variasi BRCA2 dan mengklasifikasikan 91% variasi yang tidak pasti (VUS). Temuan ini meningkatkan akurasi tes genetik, membantu para profesional kesehatan memberikan penilaian risiko yang lebih tepat dan rencana perawatan yang dipersonalisasi bagi pasien yang membawa variasi ini.

Hasil penelitian ini memiliki implikasi langsung dalam laboratorium pengujian genetik dan praktik medis, karena banyak pasien dengan VUS yang akan mendapatkan pemberitahuan mengenai reklassifikasi hasil mereka. Pengetahuan baru ini berpotensi membantu pasien kanker payudara, ovarium, pankreas, atau prostat yang mungkin mendapat manfaat dari terapi yang tepat seperti PARP inhibitor.

“Kami kini memiliki katalog setiap VUS dalam bagian ini dari BRCA2 yang dapat digunakan untuk membimbing perawatan klinis,” kata Fergus Couch, Ph.D., profesor di Mayo Clinic. Penelitian ini menjadi landasan untuk studi mendatang yang mengkategorikan semua variasi BRCA2 di berbagai populasi dan tipe kanker. Melalui kolaborasi dengan beberapa institusi, penelitian ini didukung oleh dana dari National Cancer Institute dan organisasi lainnya.

Gen BRCA2 berperan penting dalam risiko kanker keturunan, terutama untuk kanker payudara dan ovarium. Dengan munculnya variasi baru dalam pengujian genetik, banyak variasi yang sebelumnya dianggap tidak pasti kini dapat diklasifikasikan dengan jelas, membantu menghentikan kebingungan dan kecemasan bagi pasien. Penelitian ini penting karena memberikan alat yang lebih baik untuk uji genetik, dengan implikasi langsung terhadap perawatan pasien.

Temuan ini merupakan langkah maju dalam meningkatkan pemahaman tentang variasi gen BRCA2, serta dampaknya terhadap risiko kanker. Dengan klasifikasi yang lebih akurat, pasien dapat menerima penilaian risiko yang lebih jelas, yang pada gilirannya memungkinkan pengembangan rencana perawatan yang lebih sesuai. Penelitian ini membuka jalan bagi studi mendatang yang akan memperdalam pemahaman variasi genetik dalam konteks kanker.

Sumber Asli: newsnetwork.mayoclinic.org