Risiko Kanker Ovarium Hereditas: Menemukan Wawasan Baru

Penelitian menemukan gen herediter baru yang berkontribusi pada risiko kanker ovarium serosa tinggi, termasuk gen PALB2, ATM, dan LLGL2. Kanker ini berpotensi fatal dan sering terdiagnosis pada tahap lanjut. Sekitar 50% risiko genetik kanker ini belum terjelaskan, sehingga penelitian lebih lanjut penting untuk deteksi dini dan pengobatan.

Penelitian terbaru mengungkapkan gen herediter baru yang berkontribusi pada peningkatan risiko kanker ovarium serosa tinggi. Kanker ini adalah jenis kanker ovarium epitelial yang paling umum dan mematikan, sering kali terdiagnosis pada stadium lanjut, sehingga pengobatan menjadi sulit dan deteksi lebih awal sangat penting. Sekitar 50% risiko genetik dalam keluarga kanker ovarium serosa tinggi masih belum terjelaskan.

“Sekitar 40% dari [kanker ovarium serosa tinggi] memiliki komponen yang diwariskan, dan beberapa di antaranya berasal dari gen terkenal seperti BRCA1 dan BRCA2, yang sudah memiliki tes tersedia,” kata penulis utama, Deepak Subramanian, PhD, peneliti pascadosen di Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne. “Penelitian kami bertujuan untuk mengungkap gen baru yang mungkin bertanggung jawab menyebabkan kanker ovarium serosa tinggi dalam keluarga, sehingga informasi ini dapat membantu kami lebih baik dalam mengidentifikasi risiko kanker dan penelitian lebih lanjut tentang intervensi yang ditargetkan.”

Metode penelitian melibatkan analisis DNA pasien dengan kanker ovarium serosa tinggi yang tidak memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2. Peneliti ingin memastikan apakah perubahan gen yang diidentifikasi dalam penelitian sebelumnya bersifat herediter dan berpotensi onkogenik. “Kami berhasil mengonfirmasi bahwa dua gen herediter yang dicurigai, PALB2 dan ATM, mungkin bertanggung jawab atas beberapa kasus kanker ovarium serosa tinggi yang diwariskan, serta menemukan gen baru, LLGL2, yang mungkin terhubung dengan peningkatan risiko,” jelas Dr. Subramanian.

“Informasi ini dapat membantu kami lebih memahami salah satu kanker yang paling menantang, dan kami berharap dapat menghasilkan tes diagnostik baru serta pengklasifikasian yang lebih baik untuk tipe-tipe kanker ovarium untuk stratifikasi risiko dan pencegahan,” tambah Dr. Subramanian. “Penelitian kami juga menyoroti pentingnya keterlibatan yang kuat dengan pasien kami, yang memungkinkan kami menggabungkan berbagai jenis data genetik dan jaringan kanker untuk mengidentifikasi risiko kanker dengan akurat.

Kanker ovarium serosa tinggi adalah salah satu jenis kanker ovarium epitelial yang paling umum dan berisiko tinggi. Biasanya terdiagnosis pada stadium akhir, yang membuat pengobatan lebih sulit. Penelitian ini menggali lebih dalam tentang faktor genetik yang menjadi penyebab risiko kanker, dengan fokus terhadap kasus-kasus yang tidak terkait dengan gen BRCA yang telah dikenal, untuk mencari solusi yang lebih tepat bagi pencegahan dan deteksi kanker secara dini.

Penelitian ini menyoroti pentingnya memahami faktor genetik baru dalam risiko kanker ovarium serosa tinggi dan mencari gen baru yang berbeda dari BRCA. Diharapkan, hasil penelitian ini dapat berkontribusi pada pengembangan tes diagnostik dan klasifikasi yang lebih baik untuk pencegahan kanker. Keterlibatan pasien juga menjadi kunci dalam identifikasi risiko yang lebih akurat.

Sumber Asli: ascopost.com