Penelitian Stanford Ungkap Varian Genetik Peningkat Risiko Kanker

Peneliti Stanford mengidentifikasi 380 varian genetik yang meningkatkan risiko kanker. Penemuan ini menggarisbawahi pentingnya jalur biologis dalam pengembangan kanker dan interaksi antara kanker dengan sistem imun. Temuan ini diharapkan meningkatkan skrining genetik untuk mengidentifikasi risiko individu terhadap kanker di masa mendatang.

Peneliti di Stanford melakukan penyelidikan skala besar terhadap perubahan genetik dari DNA yang diturunkan, mengidentifikasi kurang dari 400 varian nukleotida tunggal yang berperan penting dalam pemicu kanker. Varian ini mengatur jalur biologis utama, termasuk perbaikan DNA dan interaksi sel dengan lingkungan sekitarnya. Penemuan ini membuka potensi target terapi baru dalam upaya pencegahan dan pengobatan kanker.

Khavari, pemimpin penelitian, menggali data dari jutaan pasien dengan 13 jenis kanker untuk menemukan varian yang memengaruhi ekspresi gen terkait kanker. Penelitian ini berfokus pada genom germline, berbeda dengan mutasi yang terjadi selama kehidupan individu. Hanya sedikit mutasi terkemuka yang dapat digunakan untuk memprediksi risiko kanker, seperti BRCA1 dan BRCA2.

Peneliti menemukan varian di daerah pengatur gen, bukan di gen pengkode protein. Varian ini berpotensi mengubah ekspresi gen terdekat atau bahkan jauh. Kluster penelitian sebelumnya mengandalkan asosiasi statistik, sementara penelitian ini menguji dampak varian pada ekspresi gen secara langsung menggunakan teknik pengeditan gen.

Sebagian besar varian yang diidentifikasi terkait dengan jalur kematian sel dan interaksi lingkungan ekstraseluler yang dapat mendorong tumorigenesis. Temuan mengejutkan lainnya menunjukkan keterkaitan antara gen terkait peradangan dengan risiko kanker, menunjukkan bahwa sistem imun dapat berperan dalam meningkatkan risiko ini. Peniliti berharap studi ini memfasilitasi pengembangan terapi yang lebih spesifik untuk kanker.

Hasil penelitian ini akan menjadi peta awal varian fungsional yang menentukan risiko kanker individu. Data ini diharapkan diterapkan dalam tes skrining genetik yang lebih informatif di masa depan, membantu menentukan siapa yang berisiko tinggi terkena penyakit kompleks, termasuk kanker. Pendekatan ini akan meningkatkan penilaian risiko individu untuk penyakit umum.

Penelitian ini mengidentifikasi hampir 400 varian genetik yang berkontribusi langsung terhadap risiko kanker. Temuan menunjukkan pentingnya jalur penguatan ekspresi gen dan interaksi imun dalam pengembangan kanker. Peta varian ini berpotensi meningkatkan metode skrining genetik di masa depan, membantu pencegahan individual untuk penyakit kanker.

Sumber Asli: med.stanford.edu